Malattie rare: il Pdta della Regione Toscana disegna un percorso per chi soffre di ipofosfatemia legata all’X

Livorno 20 giugno 2023 – Malattie rare: il Pdta della Regione Toscana disegna un percorso per chi soffre di ipofosfatemia legata all’X

Un percorso uniforme a livello regionale, in grado di garantire la presa in carico della persona con malattia rara, stabilendo con esattezza le tappe – dalla diagnosi alla terapia, al follow up – sapendo con precisione chi fa cosa. È quello che garantisce il PDTA “Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente” (XHL), da poco approvato dalla Regione Toscana.

Un traguardo importante per i pazienti affetti da questa malattia rara e cronica, che esordisce durante il primo o il secondo anno di vita con curvatura degli arti inferiori, compromissione della crescita e andatura anomala.

I sintomi e le condizioni irrisolte durante l’infanzia portano poi a complicanze sostanziali con il progredire della malattia.

“Il PDTA indica il percorso diagnostico e terapeutico ottimale per la gestione dei pazienti con rachitismo ipofosfatemico X-linked. Comprende, inoltre, gli specialisti maggiormente coinvolti nella gestione dei pazienti. Nel PDTA sono riportati anche i centri della Regione Toscana a cui i pazienti, sia adulti che pediatrici, possono rivolgersi”.

Lo dichiara il Dr. Giampiero Baroncelli, Responsabile dell’Ambulatorio del Metabolismo Minerale ed Osseo dell’U.O. di Pediatria dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, che sottolinea  come il percorso disciplini al meglio anche il momento di transizione dall’età pediatrica a quella adulta:

“La transizione è un momento fondamentale e critico: il paziente passa da un medico che lo ha seguito per anni, fin dalla diagnosi, ad una figura completamente nuova.

Il PDTA aiuta a guidare questo cambiamento, prevedendo l’organizzazione di incontri tra gli specialisti in modo da condividere tutte le informazioni disponibili sulla patologia del paziente ed il suo trattamento, sia medico che eventualmente anche chirurgico, garantendo quindi una continuità nel percorso di cura.”

Il PDTA stabilisce dei punti fermi che devono essere garantiti a tutti i pazienti della Regione, nello specifico fa riferimento alle diverse opzioni terapeutiche disponibili quali; il trattamento con la terapia convenzionale (o standard), l’utilizzo dell’anticorpo monoclonale anti FGF23 (burosumab) e la terapia con ormone della crescita (GH) nei pazienti pediatrici.

Inoltre, vengono indicate le modalità operative per ottimizzare il trattamento e la gestione dei pazienti affetti da XLH. “Il PDTA toscano dedicato all’età pediatrica è multidisciplinare e condiviso a più livelli. La multidisciplinarietà è infatti un paradigma delle malattie rare in quanto molte di queste patologie sono sistemiche e necessitano di un approccio in grado di rispondere ai diversi coinvolgimenti d’organo della patologia. La condivisione con tutti gli stakeholders a livello regionale, sia professionisti che rappresentanti dei pazienti assicura l’omogeneità di attuazione. La transizione a cui fa riferimento il PDTA è in corso di perfezionamento nel PDTA dedicato al paziente adulto come obiettivo prioritario”, affermano Cecilia Berni e Cristina Scaletti, rispettivamente responsabile organizzativo e responsabile clinico di Rete Malattie Rare Regione Toscana.

Come tutte le malattie rare, l’XHL è poco conosciuta e questo comporta spesso un ritardo nella diagnosi e nell’individuazione della corretta terapia.

La stesura del PDTA è iniziata nel 2020 e ha visto il coinvolgimento dei professionisti competenti e delle associazioni di pazienti, il cui consenso, da protocollo regionale, è indispensabile per l’approvazione del documento.

“Il PDTA è un risultato molto importante per i pazienti, si tratta infatti di un modello ufficiale che contestualizza le linee guida delle società scientifiche rispetto all’organizzazione sanitaria regionale, tenendo conto delle risorse che sono disponibili in Regione sia a livello clinico che di servizi assistenziali (LEA).

Tra i temi essenziali espressi nel PDTA ci sono: l’accesso alle cure fisioterapiche, fondamentali in ottica preventiva e post-chirurgica, il ricorso alla medicina narrativa e l’organizzazione del periodo di transizione dall’età pediatrica all’età adulta.

L’ottenimento del PDTA in regione Toscana fornisce un ambito in cui incanalare tutto l’aspetto diagnostico e della presa in carico dei pazienti, inclusi i loro diritti.” dichiara Manuela Vaccarotto Vicepresidente AISMME onlus

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